1例遗传性异常纤维蛋白原血症的家系分析和诊断报告

• 作者: 骆娟 段苏容 王华
• 来源期刊: 四川大学学报（医学版）
• 关键词: 纤维蛋白原 遗传性异常纤维蛋白原血症 家系 基因突变 产前诊断 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究|Clinical Research
• 页码范围: 171-174
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.12182/20220160201

摘要

目的 提高对遗传性异常纤维蛋白原血症(congenital dysfibrinogenemia,CD)的认识及诊疗水平.方法 分析1例在四川大学华西第二医院确诊的CD患儿及其家系的临床表现、实验室检查和治疗,同时对患儿及其家系成员进行遗传学追踪并给予随访.结果 患儿入院时无临床表现,凝血功能显示凝血酶原时间(PT)、活化的部分凝血活酶时间(APTT)正常,凝血酶时间(TT)明显延长,纤维蛋白原活性(Fg:C)(Clauss法)<0.5 g/L,纤维蛋白原抗原(Fg:Ag)(PT演算法)2.8 g/L,基因测序结果为FGG基因第8号外显子杂合性错义变异c.901C>T(p.Arg301Cys),结合其家系的病史,诊断CD明确.随访4+月,患儿无出血、凝血异常及血栓形成表现,复查凝血功能与入院时无明显变化.结论 CD主要依据基因检测进行确诊,其治疗特点为精准个体化原则,对于没有临床表现的患者无需特殊治疗,但对备孕的女性患者充分做好产前诊断及随访十分重要,避免流产及产后凝血功能异常所致的并发症出现.