环状13号染色体的细胞遗传学分析

• 作者: 范佳鸣 张丽芳 钱飞燕 陈伟萍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 染色体异常 13号环状染色体 生长发育迟缓
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 99-101
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 对1例产前诊断嵌合型13号环状染色体病例进行遗传学分析,结合国内外报道文献探讨其发生机制及基因型-表型研究,为临床遗传咨询提供参考.方法 应用常规G显带染色体核型分析胎儿的染色体核型.结果 G显带胎儿核型为46,XX,r(13)[25]/45,XX,-13[24]/46,XX,-13,+mar[5]/47,XX,+2mar[2],夫妻双方拒绝外周血染色体检查及对胎儿进行分子检测.结论 对于13号环状染色体综合征的遗传学评估,遗传物质丢失的数量和部位、环的稳定性及嵌合比例的不同会导致临床严重程度多变,所以多种细胞遗传学和细胞分子方法的结合则至关重要.