一例新发嵌合型9q21q22微重复胎儿的临床与遗传学分析

• 作者: 沈艳艳 汪文荣 李琳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 年，卷（期）: 2022,（5）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 560-561
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210407-00307

摘要

孕妇 　28岁，第一胎怀孕，因"孕16 +6周，要求产前诊断"入院。孕期建卡，定期产检，停经12 +5周于我院行彩超示：宫内单活胎(约孕12周)，胎儿颈项透明层厚度值(nuchal translucency，NT)1.05 mm(正常值<2.5 mm)；停经13 +5周我院行产前筛查提示：21三体综合征高风险(风险值1∶55)，建议产前诊断。孕妇其丈夫29岁，夫妇非近亲结婚，均体健。孕期无放射性物质或致畸物质接触史，孕早期无明显异常。本研究经本医院伦理委员会审查批准(KY-2019-060)，并经孕妇及其丈夫签署知情同意书后进行遗传学检查。使用EDTA抗凝管采集夫妇外周静脉血2 mL，常规行淋巴细胞培养。夫妇外周血染色体核型分析结果无异常。