软骨发育不全患儿的临床特征及FGFR3基因变异分析

• 作者: 张惠琴 陶东英 张静静 牛焕红 罗建峰 成胜权
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 软骨发育不全 成纤维细胞生长因子受体3基因 基因变异 儿童
• 年，卷（期）: 2022,（4）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究|CLINICAL RESEARCH
• 页码范围: 405-410
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2111039

摘要

目的 分析17例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)患儿的临床特征及成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因变异情况.方法 回顾性分析2009年1月至2021年10月确诊的17例ACH患儿临床资料及FGFR3基因检测结果.结果 ACH最常见的临床表现是不匀称型身材矮小(100％,17/17)、大头畸形(100％,17/17)、三叉戟手畸形(82％,14/17)、膝内翻(88％,15/17).最普遍的影像学是根茎状长骨缩短(100％,17/17)和腰椎椎间距变窄(88％,15/17).主要并发症有骨骼异常(100％,17/17)、中耳功能障碍(82％,14/17)、运动及语言发育迟缓(88％,15/17)、慢性疼痛(59％,10/17)、睡眠呼吸暂停(53％,9/17)、肥胖(41％,7/17)、枕骨大孔缩小(35％,6/17)、脑积水(24％,4/17).17例(100％)均存在FGFR3基因变异,13例为FGFR3基因c.1138G>A的热点突变;2例FGFR3基因c.1138G>C变异;2例为未报道的变异,其中1例FGFR3基因c.1252C>T变异,1例FGFR3基因c.445+2_445+5delTAGG变异.结论 该研究检出FGFR3基因未报道变异位点,扩展了ACH基因变异谱.ACH是一种进行性发展的疾病,其相关并发症由多学科团队协作进行终身管理.