应用极速全基因组测序确诊Costello综合征1例

• 作者: 张萍 张蓉 张澜 卢宇蓝 李刚 倪琦 钱莉玲 王慧君 周文浩 吴冰冰
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 139-141
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210825-00703

摘要

患儿 男，5小时龄，因“胎龄35 +2周早产、全身水肿5 h”于2021年6月入复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房。患儿出生后表现为全身水肿、窒息，体重和头围均大于 P97，存在低血糖、呼吸衰竭、心功能不全、持续性肺动脉高压和隐睾等。住院期间患儿临床症状呈进行性加重，入院第4天应用极速家系全基因组测序流程，用时23.5 h检测到HRAS基因1个新发杂合致病变异：c.35G>A，p.Gly12Asp，确诊Costello综合征，及时调整了治疗决策。