糖原累积症Ⅰa型2例报告伴文献复习

• 作者: 刘晴晴 热孜万古丽·乌斯曼 王新玲 郭艳英
• 来源期刊: 新疆医学
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2022,（4）
• 所属期刊栏目: 个案报道
• 页码范围: 474-476,479
• 页数: 4页
• 分类号: R589.1
• 语种: 中文

摘要

糖原累积症(glycogen storage disease, GSD)根据酶缺陷或转运体的不同将GSD分为10余种类型,其中以Ⅰa型相对常见.GSD I a型是一种常染色体隐性遗传病,其误诊率及漏诊率较高,需结合基因检测明确诊断.早诊早治、开展遗传咨询,提高临床医生对本病的认识很有必要.现将本院收治的一对先后确诊为GSD I a型的亲姐妹,即先证者和先证者姐姐,具体情况报告如下.