AGL基因突变致糖原累积症Ⅲ型1例报告并文献复习

• 作者: 杨书婷 王春林 方燕兰 孔元梅 王卡娜 许照洁
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: AGL基因突变 糖原累积症III型 肝脏肿大 全外显子测序 儿童
• 年，卷（期）: 2022,（4）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 419-421
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.12056/j.issn.1006-2785.2022.44.4.2021-2340

摘要

糖原累积症III型是由AGL基因突变引起的遗传代谢病,不同种族的AGL基因变异具有异质性,临床表现不一.本文回顾分析2020年12月30日浙江大学医学院附属第一医院收治的1例AGL基因突变致糖原累积症Ⅲ型患儿的临床资料,并进行文献复习.建议针对不明原因的肝脏肿大、肝酶高、脂代谢异常的患儿,需警惕糖原累积症的可能,并尽早对疑似患儿进行基因检测,达到早诊断、精准治疗.