1例 Schaaf-Yang 综合征与4例 Prader-Willi综合征临床特征比较

• 作者: 张晓丽 徐发林 王慧娟 尚利宏 李书津
• 来源期刊: 河南医学研究
• 学科: 医学
• 关键词: Schaaf-Yang综合征 Prader-Willi综合征 MAGEL2基因 临床特征 基因分析
• 年，卷（期）: 2022,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1012-1016
• 页数: 5页
• 分类号: R722.19
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-437X.2022.06.012

摘要

目的 分析MAGEL2新发变异致Schaaf-Yang综合征(SYS)1例,并总结SYS与Prader-Willi综合征(PWS)患儿新生儿期的临床特征,以便早期识别与及时干预.方法 回顾性分析2018年8月至2021年4月在郑州大学第三附属医院新生儿科诊断为SYS和PWS的5例患儿的临床资料,并结合其基因型进行分析.结果 5例患儿中男1例,女4例;早产儿1例,足月儿4例;小于胎龄儿3例;试管婴儿1例;均有反应差、哭声弱、肌张力低下表现.1例SYS患儿发黑、眉浓、关节挛缩、隐睾、小阴茎;4例PWS患儿均具备前额突出、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇;1例为MAGEL2基因c.2167delG点突变引起(为新发变异);3例为杂合缺失;根据近端断裂点位置,2例患儿为缺失Ⅰ型,1例患儿为缺失Ⅱ型;1例为母源混合型单亲二倍体.结论 SYS与PWS临床表型有重叠之处,患儿新生儿期均有反应差、哭声弱、肌张力低下、喂养困难,但关节挛缩多见于SYS,可行基因检测及染色体微阵列检查明确诊断.