钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
学术导航
任务中心
论文润色
登录
文献导航
学科分类
>
综合
工业技术
科教文艺
医药卫生
基础科学
经济财经
社会科学
农业科学
哲学政法
社会科学II
哲学与人文科学
社会科学I
经济与管理科学
工程科技I
工程科技II
医药卫生科技
信息科技
农业科技
数据库索引
>
中国科学引文数据库
工程索引(美)
日本科学技术振兴机构数据库(日)
文摘杂志(俄)
科学文摘(英)
化学文摘(美)
中国科技论文统计与引文分析数据库
中文社会科学引文索引
科学引文索引(美)
中文核心期刊
cscd
ei
jst
aj
sa
ca
cstpcd
cssci
sci
cpku
默认
篇关摘
篇名
关键词
摘要
全文
作者
作者单位
基金
分类号
搜索文章
搜索思路
钛学术文献服务平台
\
学术期刊
\
医药卫生期刊
\
大学学报(医药卫生)期刊
\
广东医科大学学报期刊
\
2 例 SMC1A 基因突变所致发育性癫痫性脑病 85 型的表型及基因型 特点
2 例 SMC1A 基因突变所致发育性癫痫性脑病 85 型的表型及基因型 特点
作者:
附视频
黄炳龙
李承燕
王优
荣诗雯
罗晗
刘玲
林永文
广东医科大学附属医院儿童医学中心
原文服务方:
广东医科大学学报
SMC1A基因;发育性癫痫性脑病85型;发育迟缓
摘要:
下载原文
收藏
引用
分享
推荐文章
1型糖尿病线粒体基因突变的研究
糖尿病,1型
线粒体
基因
突变
SCN9A基因突变癫痫患儿基因型与表型分析
SCN9A基因
突变
癫痫
表型
少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析
少汗性外胚层发育不良
先天性缺牙
EDA基因
基因突变
儿童肝糖原累积病的临床特点及基因突变研究
肝糖原累积病
糖原累积病Ⅰ型
葡萄糖-6-磷酸酶
葡萄糖-6-磷酸酶转移酶
糖原累积病Ⅲ型
糖原脱枝酶
突变
内容分析
文献信息
版权信息
引文网络
相关学者/机构
相关基金
期刊文献
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数
(/次)
(/年)
文献信息
篇名
2 例 SMC1A 基因突变所致发育性癫痫性脑病 85 型的表型及基因型 特点
来源期刊
广东医科大学学报
学科
医学
关键词
SMC1A基因;发育性癫痫性脑病85型;发育迟缓
年,卷(期)
2024,(4)
所属期刊栏目
研究方向
页码范围
93-96,102
页数
5页
分类号
字数
语种
中文
DOI
五维指标
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
版权信息
全文
全文.pdf
引文网络
引文网络
二级参考文献
(0)
共引文献
(0)
参考文献
(0)
节点文献
引证文献
(0)
同被引文献
(0)
二级引证文献
(0)
2024(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
SMC1A基因;发育性癫痫性脑病85型;发育迟缓
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
广东医科大学学报
主办单位:
广东医科大学
出版周期:
双月刊
ISSN:
2096-3610
CN:
44-1731/R
开本:
大16开
出版地:
广东湛江文明东路2号
邮发代号:
创刊时间:
1983-01-01
语种:
中文
出版文献量(篇)
6882
总下载数(次)
0
总被引数(次)
22989
期刊文献
相关文献
1.
1型糖尿病线粒体基因突变的研究
2.
SCN9A基因突变癫痫患儿基因型与表型分析
3.
少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析
4.
儿童肝糖原累积病的临床特点及基因突变研究
5.
2型糖尿病GLUT4的基因突变筛查和方法学探讨
6.
SCN1A基因突变相关部分性癫痫伴热性惊厥附加症的基因型和表型分析
7.
早发性癫痫脑病男性患儿 ARX 基因突变及其临床特点
8.
用先天性缺牙编码分析先天性缺牙表型与基因型的相关性
9.
Wilson病基因突变的检测和分析
10.
SLC26 A4基因突变所致遗传性耳聋患者突变类型研究
11.
中国南方地区血红蛋白 H 病的基因型与表型的相关性研究
12.
线粒体基因突变糖尿病的临床基因诊断技术
13.
天津地区汉族人线粒体ND1基因突变与2型糖尿病的关系
14.
假肥大型进行性肌营养不良患者的基因型、表型分析及随访研究
15.
婴幼儿癫痫性脑病临床特点及基因检测结果分析
推荐文献
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
学术导航
任务中心
论文润色
登录
根据相关规定,获取原文需跳转至原文服务方进行注册认证身份信息
完成下面三个步骤操作后即可获取文献,阅读后请
点击下方页面【继续获取】按钮
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
原文合作方
继续获取
获取文献流程
1.访问原文合作方请等待几秒系统会自动跳转至登录页,首次访问请先注册账号,填写基本信息后,点击【注册】
2.注册后进行实名认证,实名认证成功后点击【返回】
3.检查邮箱地址是否正确,若错误或未填写请填写正确邮箱地址,点击【确认支付】完成获取,文献将在1小时内发送至您的邮箱
*若已注册过原文合作方账号的用户,可跳过上述操作,直接登录后获取原文即可
点击
【获取原文】
按钮,跳转至合作网站。
首次获取需要在合作网站
进行注册。
注册并实名认证,认证后点击
【返回】按钮。
确认邮箱信息,点击
【确认支付】
, 订单将在一小时内发送至您的邮箱。
*
若已经注册过合作网站账号,请忽略第二、三步,直接登录即可。
期刊分类
期刊(年)
期刊(期)
期刊推荐
中国医学
临床医学
五官科学
内科学
医疗保健
医药卫生总论
基础医学
外科学
大学学报
妇产科学与儿科学
特种医学
皮肤病学与性病学
神经病学与精神病学
肿瘤学
药学
预防医学与卫生学
广东医科大学学报2024
广东医科大学学报1999
广东医科大学学报2000
广东医科大学学报2001
广东医科大学学报2002
广东医科大学学报2003
广东医科大学学报2004
广东医科大学学报2005
广东医科大学学报2006
广东医科大学学报2007
广东医科大学学报2008
广东医科大学学报2009
广东医科大学学报2010
广东医科大学学报2011
广东医科大学学报2012
广东医科大学学报2013
广东医科大学学报2014
广东医科大学学报2015
广东医科大学学报2016
广东医科大学学报2017
广东医科大学学报2018
广东医科大学学报2019
广东医科大学学报2020
广东医科大学学报2024年第4期
广东医科大学学报2024年第3期
关于我们
用户协议
隐私政策
知识产权保护
期刊导航
免费查重
论文知识
钛学术官网
按字母查找期刊:
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
其他
联系合作 广告推广: shenyukuan@paperpass.com
京ICP备2021016839号
营业执照
版物经营许可证:新出发 京零 字第 朝220126号