中国优生与遗传杂志期刊
出版文献量(篇)
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
出版周期:
月刊
邮编:
100039
地址:
北京市100039信箱651分箱
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  • 作者: 吴金华 陈坤
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  1-3
    摘要: 出生缺陷(birth defects),是指胎儿出生前就存在的结构、功能或代谢方面的异常,包括解剖结构畸形、功能不全、生长发育障碍、代谢异常.
  • 作者: 于波 吕楠 孙玉红 张兴伟 陈萱 韩金国
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  6-8
    摘要: 抵抗素(resistin)是由脂肪细胞特异分泌的蛋白质,具有抵抗胰岛素的作用,其主要功能是调控机体体重、能量消耗及脂肪分布.本文就抵抗素在人体中的结构、表达、生理作用及其在妊娠期糖尿病(ge...
  • 作者: 申本昌 章远志 谢天炽
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  9-10,102
    摘要: 目的 讨论单基因遗传病再发风险的Bayes分析方法 的教学技巧.方法 通过系统讲述单基因遗传病的发病风险估计,引入在夫妻双方或一方基因型不确定的情况下,通过Bayes公式精确计算各种单基因遗...
  • 作者: 朱平 许蔚林
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  16-17,26
    摘要: 目的 明确2例患有铁粒幼细胞贫血同胞兄弟系X连锁性铁粒幼细胞贫血,并鉴定其家系的ALAS2基因.方法 利用PCR-SSCP技术分析该家系先证者,外祖父母,父母及其患病兄弟6人的ALAS2基因...
  • 作者: 乔福元 沈婷
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  24-26
    摘要: 目的 检测胰岛素样生长因子Ⅱ(IGF-Ⅱ)与基质金属蛋白酶9(MMP-9)在血清及胎盘中的表达,探讨二者的关系及其在子痫前期发病中的作用.方法 (1)用酶联免疫吸附法(ELISA)检测30例...
  • 作者: 李冬至 谢杏梅 钟惠珠
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  36,15
    摘要: 目的 对1例β-地中海贫血合并缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白(HPFH)的家系进行产前诊断.方法 用PCR-反向点杂交和长链PCR技术对胎儿进行产前基因诊断.结果 父亲为β-基因CDs 41...
  • 作者: 张小为 李丹 邵敏杰 高雪峰
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  41-42
    摘要: 目的 探讨如何处理羊水细胞培养中出现的嵌合现象.方法 应用羊水细胞培养消化法对1862例产前诊断患者进行羊水培养,常规G显带,进行核型分析.结果 第一次羊水培养结果 中有13例为嵌合体,其中...
  • 作者: 冯杏琳 申华
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  44-45
    摘要: 目的 探讨世界首报染色体异常与疾病基因筛选及脆性部位的关系.方法 对世界首报染色体异常核型断裂位点与疾病所特有基因重排及脆性部位进行分析.结果 断裂位点与一些疾病特有的基因重排相吻合,与脆性...
  • 作者: 吴爱华 张爱东 张美华 张艳萍 贾颐舫
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  48,38
    摘要: 目的 统计不孕不育和自然流产患者中异常核型的比例,探讨不同异常核型与生殖异常等临床效应之间的关系.方法 按常规技术方法 制备外周血染色体,经G显带对413例不孕不育和自然流产患者染色体核型进...
  • 作者: 云馨 刘睿智 单桂芬 常燕 苏学今 郑贤红
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  49-50
    摘要: 目的 探讨染色体核型异常与Y染色体微缺失之间的关系.方法 578例男性不育患者均来自2007年6月至2008年5月吉林省生殖医学研究所临床门诊.所有患者,临床表现均为无精子症或严重少精子症....
  • 作者: 吴星 张颖 朱海燕 朱瑞芳 李洁 杨滢 段红蕾
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  52-53,66
    摘要: 目的 讨论和分析母血清标志物产前筛查在多种染色体异常产前诊断中的临床应用.方法 对2006至2007年间我院产前筛查唐氏高风险、18-三体高风险及个别中位数(MOM)明显偏离正常范围但未达到...
  • 作者: 史云芳 张秀玲 张颖 李岩 李杰
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  54,79
    摘要: 目的 分析继发闭经患者细胞遗传学的检查结果 ,探讨染色体异常对月经的影响.方法 对351例继发闭经患者进行外周血染色体的核型分析.结果 351继发闭经患者染色体异常49例,异常检出率为13....
  • 作者: 张莉 彭海林 杨海燕 苏琼
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  61,32
    摘要: 目的 检测妊高征患者血小板参数,探讨其动态变化及临床意义.方法 采用瑞士ABX MICROS60-OT血液分析仪对妊高征患者(80例)标本进行血小板数(PLT),血小板平均体积(MPV),血...
  • 作者: 王素香 高璇璇
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  67-67
    摘要: 目的 探讨不同程度缺氧缺血性脑病新生儿血清尿酸变化,指导临床治疗及判断、评估预后.方法 对238例缺氧缺血性脑病新生儿及82例正常足月儿(均为生后12h内),入院后予立即采血,用全自动生化分...
  • 作者: 谢松敏 陈红武 黄为民
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  68-69
    摘要: 目的 探讨抚触对足月小样儿生长发育的影响.方法 将89例符合诊断标准的足月小样儿随机分成抚触组和对照组,比较2组惠儿1w内体重的变化和28天内新生儿神经测定等发育指标.结果 抚触组1w内生理...
  • 作者: 安群 李琰
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  73-75
    摘要: 目的 利用阿霉素诱导大鼠肛门直肠畸形,并就该药物的适用性及最佳致畸时间进行探讨.方法 Wistar孕鼠12只,随机分成4组.实验组大鼠分别于妊娠第6~9d(E1组)及妊娠第10~13d(E2...
  • 作者: 侯红瑛 彭其才 滕奔琦 王林琳 范建辉
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  77-79
    摘要: 目的 研究我院近七年来出生缺陷的发生率、产前筛查超声诊断率及畸形类型等,探讨产前筛查超声对于出生缺陷的诊断效果及如何提高检出率.方法 回顾性分析2000-2007年间诊断为出生缺陷病例,观察...
  • 作者: 李伟 黄瑛
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  80-80
    摘要: TORCH是Nahmias等(1971年)将数种孕妇患病能够引起宫内感染造成流产、死胎、死产,新生儿畸形的传染源放在一起,利用5个字母,首创的新词,称为TORCH感染,由于近年弓形虫感染呈...
  • 作者: 周国萍 徐野 李建华 秦似龙
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  83-85
    摘要: 目的 探讨自然周期IVF/M治疗不孕症的临床价值.方法 189例适应症患者接受225个周期,采集到的成熟卵母细胞当天受精,未成熟卵母细胞经IVM培养24h后用于受精,得到的胚胎于第3天移植....
  • 作者: 刘继云 孟昭影 朱登祥 魏会平
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  89-90
    摘要: 目的 探讨男性不育与精子凋亡的关系.方法 采用计算机辅助精液分析对正常生育组(n=20),不育组(n=60)男性进行精液参数检测,瑞一吉染色检测精子凋亡情况.结果 在不同人群中精子凋亡均有一...
  • 作者: 吴成平 李静 谷玉 赵芳
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  91-92
    摘要: 目的 评价体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗多囊卵巢综合征(PCOS)伴不孕的疗效.方法 对2002年5月至2006年4月在本中心行IVF-ET或ICSI的PCOS患者资料回顾分析.A组...
  • 作者: 王巧莲 王金锋
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  96,82
    摘要: 目的 探讨抗精子抗体(AsAb)、抗子宫内膜抗体(EMAb)、抗心磷子抗体(ACAb)和抗卵巢抗体(AOAb)在不孕不育过程中的作用.方法 采用ELISA法检测AsAb、EMAb、ACAb和...
  • 作者: 刘新雄 林春莲 翁勋锦 蒙钟明 陈哲
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  99,100
    摘要: 目的 开展中西医结合治疗免疫性不孕不育症.方法 将抗精抗体,抗内膜抗体所致不孕不育的患者120例,随机分为两组,分别采用中西医结合治疗和单纯西药治疗,对两组的疗效进行观察和比较.结果 中西医...
  • 作者: 周国萍 徐野 秦似龙
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  100-100,封4
    摘要: 病例:患者33岁,结婚7年,近4年未避孕,月经周期6/30~32天左右,基本正常.血,尿常规均正常.
  • 作者: 刘丽君 周平秋 张惠佳 王跑球 胡继红
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  103,112
    摘要: 目的 观察语言发育迟缓儿童小组训练的疗效.方法 选取康复中心2007年1月-6月间语言发育迟缓患儿75例,观察组32例根据其语言发育评估水平进行分组,同一水平者每两人一组,以组为单位进行语言...
  • 作者: 吴星 朱海燕 李洁
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  105-105
    摘要: 本室发现一个遗传型橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocere-bellar atrophy,OPCA)家系,并呈AD遗传.现报告如下. 咨询者(Ⅲ7),具其陈述,外祖母(Ⅰ2)53岁...
  • 作者: 周裕林 郭勇勇 霍霞
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  107-109
    摘要: 先天畸形(congenital malformation)与出生缺陷(birth defects)是由胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常.
  • 作者: 杨勉 赵亚丽 郝冬梅
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  113-115,88
    摘要: 人类白细胞抗原G(HLA-G)属于非经典人类主要组织相容性复合体(MHC-Ib)类分子,具有低度多态性和限制性分布的特点,可以通过抑制自然杀伤(NK)细胞、细胞毒性T细胞等效应细胞在妊娠母胎...
  • 作者: 史茜 底国琴 李婧 赵桂英
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  119-120
    摘要: 自1861年英国矫形外科医生威廉.约翰.利特尔(Willian Jahn Little,1810-1894)发表第一篇脑性瘫痪(简称脑瘫)的论文后,各国相关学科的专家相继对此作了研究[1]...
  • 作者: 刘巍 尤德渊 李委佳 谭文华
    发表期刊: 2009年1期
    页码:  124-125
    摘要: Merkel细胞是一种具有短指状凸起特殊的一类细胞,位于基底层细胞之间,Merkel细胞在不同年龄阶段的分布数量不同,且在同一个体的不同解剖部位其分布数量也不同.Merkel细胞的起源与功能...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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