X连锁性铁粒幼细胞贫血家系新发现ALAS2基因G514A突变

• 作者: 朱平 许蔚林
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 铁粒幼细胞贫血 基因突变 ALAS2 PCR-SSCP
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 16-17,26
• 页数: 3页
• 分类号: R556
• 语种: 中文

摘要

目的 明确2例患有铁粒幼细胞贫血同胞兄弟系X连锁性铁粒幼细胞贫血,并鉴定其家系的ALAS2基因.方法 利用PCR-SSCP技术分析该家系先证者,外祖父母,父母及其患病兄弟6人的ALAS2基因,确定存在基因突变,之后通过测序分析明确具体突变的位点及碱基.结果 该两例患儿在ALAs2基因第5外显子都存在突变,该突变来自于母系家族,其母亲和外祖母为携带者;通过测序分析进一步明确具体的突变为ALAS2基因G514A突变,导致甲硫氨酸被异亮氨酸所替代.结论 该家系患者为ALAS2基因突变所致的X连锁性铁粒幼细胞贫血,存在一种新的突变基因-ALAS2基因第5外显子G514A突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱平		156	1020	15.0	24.0
2	许蔚林		22	156	8.0	12.0