JLN综合征中国家系研究新发现的KCNE1基因错义突变

• 作者: 丁旵东 丁轩诣 卫园园 张建明 张晶晶 成强胜 杨二丽 祝小霞 章雯
• 来源期刊: 中国医学创新
• 关键词: QT延长综合征 基因 突变
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 医学综合
• 页码范围: 139-142
• 页数: 4页
• 字数: 2600字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4985.2018.03.038

摘要

目的:对伴发室性心律失常电风暴的Jervell-Lange-Nielsen综合征(JLNS)(先天性QT间期延长综合征伴先天性耳聋亚型)一家系进行基因突变检测,以期发现中国人特有的基因突变.方法:采用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序法对JLNS一家系进行KCNE1检测.结果:先证者及7位家系成员的KCNE1基因的第112位外显子发现一错义突变:A→G,致丝氨酸密码子(AGT)变成甘氨酸密码子(GGT).结论:JLNS可由KCNE1基因的突变引起,KCNE1基因第112位A→G错义突变是首次发现的中国JLNS的突变基因及位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张晶晶	安徽医科大学第二附属医院	28	181	7.0	12.0
2	张建明	安徽医科大学第二附属医院	5	4	1.0	1.0
3	杨二丽	安徽医科大学第二附属医院	5	6	1.0	2.0
4	丁旵东	安徽医科大学第二附属医院	14	20	3.0	3.0
5	祝小霞	安徽医科大学第二附属医院	4	6	1.0	2.0
6	成强胜	安徽医科大学第二附属医院	2	1	1.0	1.0
7	章雯	安徽医科大学第二附属医院	5	17	2.0	4.0
8	丁轩诣		1	1	1.0	1.0
9	卫园园	安徽医科大学第二附属医院	5	6	2.0	2.0