中国优生与遗传杂志期刊
出版文献量(篇)
14432
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
出版周期:
月刊
邮编:
100039
地址:
北京市100039信箱651分箱
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  • 作者: 侯霞 刘爽 刘英芹 张淑红 张玉萍 张金波 朱金铃 王奕
    发表期刊: 2010年10期
    页码:  133-134
    摘要: 为了调动学生学习医学遗传学的主动性和参与性,本文从PBL教学法的现状、在医学遗传学中的实施方案、需解决的问题及PBL教学法的意义几个方面入手,探讨以遗传咨询为媒介开展PBL教学法的必要性.
  • 作者: 王云峰 马淑青
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  1-2,16
    摘要: 目前生物芯片技术在遗传诊断、药物筛选、多种病毒及病原菌的检测等方面产生了越来越大的影响.本文就生物芯片在TORCH中的应用进行综述.TORCH生物芯片与传统检测方法相比,具备同步快速获得五种...
  • 作者: 王靖
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  3-5
    摘要: 目前常规的产前诊断技术虽然可靠但有可能危及母儿的安全,因此无创性产前诊断越来越受到人们的关注.孕妇外周血中胎儿游离DNA和RNA的发现为无创性产前诊断提供了一条新途径.
  • 作者: 董珊珊
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  6-7,24
    摘要: 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是一种较为严重胎儿畸形,占出生活产婴儿的0.8%-1.2%,在死胎中达3%[1].胎儿超声心动图作为预防和控制先天性...
  • 作者: 林丽珍
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  8-11
    摘要: 妊娠期高血压疾病(HDPC)是妇女孕期特有的疾病,引起孕产妇及围生儿病率和死亡率的严重疾患.大量科学研究致力于HDPC的预测而展开,以期早期预测、早期干预,降低母耍的发病率及病死率.本文对近...
  • 作者: 于艳
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  12-13,109
    摘要: 人类辅助生殖技术(ART)是指运用医学技术和方法对配子、合子、胚胎进行人工操作,以达到受孕目的的技术,其中最具代表性的是体外受精-胚胎移植技术(IVF-ET,俗称试管婴儿).它是近30年来...
  • 作者: 周天鸿 李弘剑 李碧君 邹奕 陈志飞
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  14-16,封2
    摘要: 目的 Opitz综合征(OS)是一种影响中线上结构器官发育的严重遗传病.一部分X连锁的OS病人被证实是由MID1基因突变所致的,其同源物MID2被推断为OS的另一致病基因或修饰基因.MID1...
  • 作者: 周岩 武坚锐 郭跃贞
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  17-18,72
    摘要: 目的 探讨胆固醇侧链裂解酶CYP11α基因启动子中(TTTTA)n多态性和多囊卵巢综合征的关系.方法 测定63例PCOS患者和40例正常妇女血清中的性激素水平,同时检测CYP11α基因微卫星...
  • 作者: 罗世强 蔡稔 陆洲
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  19,39
    摘要: 目的 对217例可疑为中、重度α地中海贫血胎儿进行α地贫基因羊水产前诊断,以此降低出生缺陷率.方法 应用裂口-聚合酶链反应(裂口-PCR)法及PCR结合反向点杂交技术(RDB-PCR),对胎...
  • 作者: 仇姝 李芹 王建军
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  20-21
    摘要: 目的 检测子痫前期胎盘的FAS蛋白表达水平,探讨子痫前期的发病机制.方法 采用免疫组织化学方法结合病理图像分析技术,定量分析10例正常妊娠组、17例轻度子痫前期组和13例重度子痫前期组胎盘F...
  • 作者: 何尧 史骁梁 吴满武 方敏 李红梅
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  22-24
    摘要: 目的 探讨早发型子痫前期患者可溶性CD105(sCD105)表达的变化和意义.方法 选择对照组和早发型子痫前期组各30例,其中32周之前发病患者13例,32周之后发病患者17例;选择在本院行...
  • 作者: 张燕 赵霞
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  25-26
    摘要: 目的 探讨胰岛素样生长因子-Ⅰ、胰岛素样生长因子-Ⅱ、胰岛素样生长因子结合蛋白-3与胎儿生长发育的关系,为FGR的临床诊断和治疗提供理论依据和新思路.方法 分别采集确诊FGR组、正常对照组和...
  • 作者: 安彩萍 李应东 王强
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  27-28
    摘要: 目的 探讨单纯性肥胖症儿童血清瘦素(leptin)、神经肽Y(NPY)、脂联素(ADP)胰岛素(Ins)、生长激素(GH)及血脂的含量变化,并分析在儿童生长发育过程中的作用.方法 4~15岁...
  • 作者: 吴爱华 张爱东 杨丹彤 贾颐舫
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  29-30
    摘要: 目的 应用PCR快速筛查脆性X综合征患儿.方法 采用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对24例不明原因智力低下患儿的脆性X基因(CGG)n重复序列进行检测.结果 在24例不明原因智力低下患儿中...
  • 作者:
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  30,55,86,142
    摘要:
  • 作者: 于海微 庄如锦 李会明 李佩玲
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  31-32
    摘要: 目的 研究DCC基因对人卵巢癌细胞系HO-8910细胞在体外、体内化疗药物敏感性的影响.方法 采用脂质体转染法将含有DCC基因的真核表达载体pcDNA3.1(+)-DCC导入人卵巢癌细胞系H...
  • 作者: 朱莉 王兴华
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  33-35
    摘要: 目的 研究宫颈癌中脆性组氨酸三联体(FHIT)基因特定位点的单核苷酸多态性表达.方法 选定FHIT基因上位点,针对其分别设计特异性引物,做聚合酶链反应生成目的条带,应用Pyro Mark I...
  • 作者: 宋兴旺 廖卫平 易咏红 林菡 王玉良 白永杰
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  36-39
    摘要: 目的 探讨甲基化特异性三重PCR检测FMR1基因不同突变类型的价值.方法 用甲基化特异性三重PCR方法检测了99例病人的FMR1基因,并用半巢式PCR和Southern印迹杂交方法进行比较....
  • 作者: 鲁芬芬
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  40,64
    摘要: 目的 探讨孕中期行血清学筛查及产前诊断的临床应用价值.方法 用时间荧光分辩检测仪对10131例<35周岁的孕妇在孕15~19周作血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-...
  • 作者: 周月清 王芳 胡彩霞 陈益明
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  41,46
    摘要: 目的 评价孕中期妇女血清学产前筛查唐氏综合征(DS)的临床应用价值.方法 采用时间分辨荧光免疫法对孕中期(15~20周)妇女进行血清标记物AFP/Free-β-hCG的二联产前筛查,筛查结果...
  • 作者: 余敏红 张凤侠 葛存兴 赵晶
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  42-42
    摘要: 目的 提高出生人口的素质,预防和减少缺陷儿的出生.方法 对我院2007年1月至2009年12月共4230例孕15周王20周的孕妇进行唐氏综合征筛查,取孕妇血清检测AFP、β-HCG和E3,应...
  • 作者: 孟茜 王绪云
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  43-44
    摘要: 目的 了解本地区遗传咨询门诊患者的染色体异常情况、频率及对妊娠结局的影响.方法 对有不良孕产史、闭经或不孕、无精子症或不育和智力低下者行外周血染色体检查.夫妻一方染色体异常,孕妇孕中期行羊水...
  • 作者: 张振荣 张维艳 王春波 黄建林
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  45-46
    摘要: 目的 研究本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发病率,为优生干预提供科学根据.方法 常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析.结果 在4689例咨询患者中发现异常核型214例,异常...
  • 作者: 伊长英 王玲
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  47-47
    摘要: 染色体核型异常是导致发育异常的重要原因之一,可引发先天畸形,第二性征发育异常等.我们对2005年1月至2008年12月到山东大学齐鲁儿童医院就诊的发育异常患儿进行细胞遗传学检查,检测到染色...
  • 作者: 林晖 赵军 郑艳玲 韩璐
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  48-49
    摘要: 目的 探讨不良妊娠史与染色体异常之间的关系,为临床提供指导意见.方法 对117例不良妊娠吏遗传咨询病例进行外周血淋巴细胞染色体核型分析.结果 发现染色体异常核型13例,异常核型发生率为11....
  • 作者: 孔祥东 孙利敏 江淼 赵先兰 赵振华 鲁宁
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  50-51
    摘要: 目的 探讨男性不育症与细胞遗传学异常的关系.方法 选取311例男性不育症患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析.结果 检出异常核型74例,占全部被检者23.79%.其中性染色体异常57例...
  • 作者: 高丽荣 高文英
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  52-52
    摘要: 46,XY女性性反转综合征患者是染色体性别与性腺性别不相符的一类遗传病.在正常情况下有Y即可发育成睾丸,有睾丸即可分泌雄激素,而表现为正常男性.然而,性别分化又是一个复杂的多环节过程.已经...
  • 作者: 孙良智 栾素娴
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  53-53
    摘要: 病例:患者,21岁,朝鲜族,未婚.因"闭经1年"于2009年8月28日来我院就诊.此患者自诉月经初潮年龄15岁,月经规律5个月,5/30天,量适中,后月经稀发,周期2-3个月,经量减少,2...
  • 作者: 孔辉 宋岳强 杨丹 沙艳伟 韩斌 黄海莹
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  54,49
    摘要: 患者,女,15岁,因"青春期发育迟滞"就诊,第1胎,足月顺产,出生时胎儿未见畸形,2岁会走路,不会笑,精神发育略迟滞,身材矮小,智力尚可,学习成绩差.否认家族遗传史,否认有毒物质接触史,否...
  • 作者: 余艳红 宋兰林 曾嵘 罗琛 贾蓓 钟梅
    发表期刊: 2010年11期
    页码:  55-55
    摘要: 病例:患者,女,32岁,孕32+5周,第二胎,B超发现胎儿右侧脑室增宽(15mm)、唇腭裂、双手重叠指,胎儿宫内发育迟缓,约小于孕周4周.孕妇孕期无患病及服药史,无有害有毒物质及放射线接触...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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