217例孕妇羊水产前诊断α地中海贫血基因分析

• 作者: 罗世强 蔡稔 陆洲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 地贫基因 产前诊断
• 年，卷（期）: 2010,（11）
• 页码范围: 19,39
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 对217例可疑为中、重度α地中海贫血胎儿进行α地贫基因羊水产前诊断,以此降低出生缺陷率.方法 应用裂口-聚合酶链反应(裂口-PCR)法及PCR结合反向点杂交技术(RDB-PCR),对胎儿羊水样本进行中国人常见的α地中海贫血三种缺失型基因和三种突变型基因进行检测.结果 在受检的217份羊水中,共检出正常胎儿50例(23.04%),α地中海贫血静止型15例(6.91%),轻型81例(37.32%),中间型39例(17.97%),重型32例(14.74%).结论 通过地贫基因检测技术行羊水产前诊断可有效的避免中、重度α地中海贫血胎儿的出生,从而降低出生缺陷率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡稔		27	133	5.0	11.0
2	罗世强		10	36	3.0	6.0
3	陆洲		4	4	1.0	2.0