中国优生与遗传杂志期刊
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
出版周期:
月刊
邮编:
100039
地址:
北京市100039信箱651分箱
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  • 作者: 刘安娜 孙伟才
    发表期刊: 2015年10期
    页码:  119-120
    摘要: 目的 探讨职业暴露对男性不育患者精液质量的影响.方法 选择175例男性不育患者作为职业暴露组,根据不同的职业分为3组:A组为高温热暴露组,B组为有毒物质暴露组,C组为电脑辐射暴露组.对照组为...
  • 作者: 关立军 周均霞 胡一珍 袁志强 郑波 高媛
    发表期刊: 2015年10期
    页码:  121-122
    摘要: 目的 探讨精子活动力与畸形精子率之间的关系,探讨其有无临床意义.方法 将765例患者分成A组(精子浓度≥15×106,活动力≥32%的精液组)和B组(精子浓度≥15×106,活动力<32%的...
  • 作者: 万政 孙红燕 王忠平 褚雪莲 陈益明
    发表期刊: 2015年10期
    页码:  123-125
    摘要: 目的 评价血清25-羟基维生素D3[25 (OH)D3]水平对婴幼儿佝偻病的诊断意义.方法 采用电化学发光免疫分析法分别检测152例佝偻病、99例其它疾病和218例健康婴幼儿血清中25 (0...
  • 作者: 周力 周陈荣 徐巧岚 王杰娜 穆青
    发表期刊: 2015年10期
    页码:  126-127
    摘要: 目的 对小儿EB病毒感染的临床症状、体征,实验室检查及误诊情况进行综合分析,以提高EB病毒感染的早期诊断水平.方法 采用回顾性研究方法,对我院201 3年1月~ 2014年12月用酶联免疫吸...
  • 作者: 叶燕娟 过毅
    发表期刊: 2015年10期
    页码:  128-129
    摘要: 目的 探讨传染性单核细胞增多症(IM)细胞免疫调节剂匹多莫德干预治疗的有效性.方法 将62例IM患儿随机分为两组,各31例,对照组急性期予以阿昔洛韦抗病毒及对症等常规治疗;干预组在常规治疗的...
  • 作者: 崔娟 徐国昌 杨雷 温有锋 范迎 袁敏 裴林国
    发表期刊: 2015年10期
    页码:  130-131,41
    摘要: 目的 研究河南南阳汉族成人掌纹模式样本的参数.方法 采用随机整群抽样的方法分析南阳地区汉族成人掌纹样本660份(男360份,女300份).结果 南阳地区汉族成人tPD男性低子女性(P<0.0...
  • 作者: 冯暄 张庆华 梁济慈 郑雷 郝胜菊 闫有圣
    发表期刊: 2015年10期
    页码:  132-135
    摘要: 目的 卵巢早衰(POF)主要指的是卵巢功能的衰竭,其是有多种的原因所造成的,一般主要是发生在40岁以下的妇女.近年来,卵巢早衰的发病有逐年上升的趋势.目前,对卵巢早衰的病因和发病机制的认识还...
  • 作者: 吕巍 王树玉
    发表期刊: 2015年10期
    页码:  136-135
    摘要: 染色体是高度螺旋化的DNA蛋白质纤维,是细胞分裂间期染色质结构紧密盘绕折叠的结果,是遗传物质的载体.人类正常体细胞染色体共有46条,23对,分为1-22对为常染色体,第23对为性染色体.染色...
  • 作者: 付博达 周宇 孔宪超
    发表期刊: 2015年10期
    页码:  137-138,122
    摘要: 乙醛脱氢酶1(Acetaldehyde dehydrogenase,ALDH1)是乙醛脱氢酶基因家族的成员之一,在各种不同的组织中广泛存在,参与蛋白质和脂肪等物质的代谢过程,具有氧化活性,可...
  • 作者: 孙佳星 栾峰 王莹 米贤军 肖琳
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  1-3,9
    摘要: 宫颈癌是引起女性死亡最常见的生殖道恶性肿瘤,作为目前唯一一种可以预防的恶性肿瘤,及时发现并干预癌前病变的进展和演变,可有效阻断宫颈癌的发生.宫颈癌三阶梯筛查已经在国内广泛应用,但有其不足之处...
  • 作者: 尚秀敏 李佩玲 王琪 轩兴翠
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  4-6
    摘要: 微小RNAs是与肿瘤发展相关的短链非编码RNAs,并且在肿瘤的发生和转移中发挥着重要作用,这些微小RNA通过降解信使RNA或抑制翻译来靶向调控基因表达.每一种微小RNAs可以调节数百个靶基因...
  • 作者: 刘尚龙 林赛梅 沈晓丽 胡洁 赖力 韩莉莉 黄肖利
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  7-9,封2
    摘要: 目的 观察性染色体STR基因座异常分型的特点,探讨其与性染色体遗传疾病的关系.方法 对3200例亲权鉴定案例中8356名个体,采用Chelex100法提取DNA,常染色体及性染色体STR基因...
  • 作者: 周赤燕 宋勤浩 胡芙蓉 苗正友
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  10-12
    摘要: 目的 本文旨在探讨利用大规模平行测序(MPS)技术对孕妇尿液中的游离DNA(cfDNA)进行胎儿21-三体(T21)无创产前检测的可行性.方法 本研究选取10个胎儿羊膜穿刺核型分析结果正常和...
  • 作者: 吴香 曹小娟 王东杰 黄浩
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  13-16,6
    摘要: 目的 探讨血管内皮生长因子(-460C/T,-1154G/A,-2578C/A,+936C/T)基因多态性与异位妊娠的发病风险的关系.方法 采用病例-对照研究方法,以1 92例异位妊娠患者和...
  • 作者: 张桂兰 张茂芬 郑红枫 黄志华
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  17-19,23
    摘要: 目的 探讨被动吸烟孕妇胎儿谷胱甘肽S转移酶M1(GSTM1)、谷胱苷肽硫转移酶T1(GSTT1)及细胞色素P450(CYP1A1)基因多态性对胎儿出生畸形的影响.方法 2009年1月至201...
  • 作者: 吴汉锋 李燕 梁景欣 郭静 钟伟明
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  20-21
    摘要: 目的 加强地中海贫血高危孕妇产前诊断,以减少重症地中海贫血患儿的出生.方法 通过婚育地中海贫血高危夫妇行地贫基因检测,对同型有出生重型地贫患儿风险的孕妇进行产前基因诊断.结果 480例高危孕...
  • 作者: 刘惠 卢海珍 叶泳 姚倩瑜 姜碧 钟鸣 陈杞慧 韦思似
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  22-23
    摘要: 目的 调查东莞市育龄人群中β地中海贫血(简称β-地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.为地贫干预提供流行病学资料.方法 选择参加东莞市免费孕前优生健康检查的待孕夫妇75 000名,首...
  • 作者: 何升 唐燕青 张强 陈碧艳 陈秋莉 韦媛
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  24-26,36
    摘要: 目的 调查百色市田东县0-7岁儿童地中海贫血(地贫)的基因突变类型及其频率特征.方法 对田东县5000名儿童进行血细胞分析和血红蛋白电泳筛查,周Gap-PCR方法、PCR结合反向斑点杂交(P...
  • 作者: 卢洪涌 周岩 孙夏瑜 张玉萍 朱镭 燕美琴 祁春茹 薛慧琴 高庭
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  27-31
    摘要: 目的 构建HJURP基因的RNA干扰慢病毒表达载体并在人胚胎绒毛细胞上鉴定其沉默效率,进而提供HJURP基因缺陷表达的原代胚胎绒毛细胞模型.方法 针对目的基因HJURP的序列,按照RNA干扰...
  • 作者: 任晓慧 吴维青 唐雪莲 姚吉龙 李桃 覃春容
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  32-34
    摘要: 目的 应用DHPLC技术对TGFBR3基因12外显子多态进行准确、快速、高通量的检测.方法 选择2009年2月至2012年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院妇产科确诊的卵巢早衰患者11...
  • 作者: 刘颖 孔祥军 王洪芹 董淑玲 赵群
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  35-36
    摘要: 目的 调查孕期女性致聋基因携带率.方法 应用基因芯片技术,对就诊于产科的孕期女性进行聋病基因筛查.结果 347名受试者中有16人检出基因突变,检出率为4.61%,其中GJB2突变8人,检出率...
  • 作者: 吴远桥 蒋群芳 金克勤 金慧杰
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  37-39,81
    摘要: 目的 探讨2T-Risks和Lifecycle3.2风险计算软件在中孕期唐氏综合征(DS)产前筛查中的应用.方法 选择2012年9月1日至201 3年5月31日于金华市产前诊断中心自愿接受中...
  • 作者: 刘天盛 欧阳鲁平 苏景玉 谢意 费东梅 郑陈光 黄红倩 黄鹏
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  40-41,56
    摘要: 目的 探讨绒毛活检术(TA-CVS)在孕早期产前诊断中的应用价值.方法 对600例具有产前指征的孕妇于孕早期在超声介导下行绒毛穿刺活检术,对绒毛进行常规细胞培养和染色体G显带核型分析.其中培...
  • 作者: 李高驰 罗小金 胡亮 魏凤香
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  42-43,64
    摘要: 目的 通过对流产孕妇的胚胎进行染色体检查,探讨染色体异常与自然流产之间的关系.方法 应用改良培养技术对186例自然流产孕妇的流产绒毛进行培养和染色体核型分析.结果 186例流产胚胎绒毛组织,...
  • 作者: 代文成 刘璇 古丽娜孜·米吉提 张金花 马光娟
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  44-45
    摘要: 目的 自2008年1月年至2014年12月期间来我院外周血染色体检查的疑诊为唐氏综合征的患者进行染色体核型和临床分析.方法 采用常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,镜下核型分析;对确...
  • 作者: 唐萍 张卫华 金玉霞
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  46-47
    摘要: 目的 对高危孕妇进行脐血染色体检查,探讨胎儿超声异常与脐血染色体核型异常之间的关系.方法 在B超引导下对826例具有不同产前诊断指征的孕妇,在妊娠19~38w进行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血1-...
  • 作者: 卫冠辉 孔舒 孙筱放 赖炜强
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  48-50
    摘要: 目的 探讨辅助生殖技术致妊娠早期流产的绒毛细胞遗传学分析.方法 选取我院妇产科住院诊断为孕早期流产的病人作为研究对象,收集时间为2 010年4月至2 01 3年4月,共计1 25例,分为2组...
  • 作者: 司艳梅 王威 王树玉
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  51,19
    摘要: 目的 探讨羊水细胞染色体检查在产前诊断中的作用,并评价其在临床应用中的价值.方法 采用细胞遗传学的方法,对羊水细胞培养G显带染色体核型分析.结果 羊水染色体核型分析2400例,诊断异常核型8...
  • 作者: 孙立宁 崔伟 李艳
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  52,61
    摘要: 目的 探讨染色体异常在智力低下、先天畸形或发育异常患儿中的发生情况.方法 取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,G显带,显微镜下进行核型分析.结果 在500例发育异常儿童中,发现染色体异常...
  • 作者: 欧阳鲁平 邓蕊
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  53-54
    摘要: 目的 对遗传咨询者及产前诊断者的染色体结果进行分析,探讨Klinefelter综合征的临床意义.方法 2008年1月1日至2014年1 0月31日,在我院要求行遗传咨询的1 004例不育患者...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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