Klinefelter综合征的遗传咨询与产前诊断

• 作者: 欧阳鲁平 邓蕊
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Klinefelter综合征 外周血 产前诊断 原发不育
• 年，卷（期）: 2015,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 53-54
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 对遗传咨询者及产前诊断者的染色体结果进行分析,探讨Klinefelter综合征的临床意义.方法 2008年1月1日至2014年1 0月31日,在我院要求行遗传咨询的1 004例不育患者,行产前诊断的孕妇18 402例.结果 4012例不育遗传咨询者中,共检测出Klinefelter综合征36例(0.8％),36例临床表现为原发不育、无精子症以及IVF-ET术前等.22 402例产前诊断者中,共检测出Klinefelter综合征胎儿22例(1.0‰),行产前诊断的主要临床指征为超声检测异常、高龄妊娠以及唐氏筛查高危等.染色体核型以47,XXY者最多见,19例(86.4％).结论 对于原发性不育、无精子症以及行IVF-ET术前的男性患者,尽早行染色体检查.产前诊断中胎儿为Klinefelter综合征,应当提供恰当的遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	欧阳鲁平		37	45	4.0	6.0
2	邓蕊		3	0	0.0	0.0