非综合征家族性耳聋线粒体DNA1555A→G点突变分析

• 作者: 吴希如 戚豫 柯肖枚 潘虹 顾之平
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体DNA 突变 遗传学 非综合征耳聋
• 年，卷（期）: 1999,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 65-66
• 页数: 2页
• 分类号: R76
• 字数: 1864字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.1999.02.003

摘要

目的分析我国的非综合征家族性耳聋是否存在线粒体DNA1555A→G点突变. 方法以PCR-RFLP的方法对3个非综合征耳聋家系进行线粒体DNA1555A→G点突变筛查. 结果一个非综合征耳聋家系中5人中4人产生该突变. 结论线粒体DNA1555A→G点突变是部分非综合征耳聋的致病原因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴希如	北京医科大学第一医院儿科	24	114	6.0	10.0
2	戚豫	北京医科大学第一医院儿科	12	74	3.0	8.0
3	潘虹	北京医科大学第一医院儿科	4	13	3.0	3.0
4	柯肖枚	北京医科大学第一医院耳鼻喉科	5	19	3.0	4.0
5	顾之平	北京医科大学第一医院耳鼻喉科	4	15	2.0	3.0