儿童型脊肌萎缩症基因诊断的研究

• 作者: 严新翔 唐北沙 杨期明 谭斯品
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童型脊肌萎缩症 运动神经元生存基因 PCR-酶切
• 年，卷（期）: 2000,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 84-85
• 页数: 2页
• 分类号: R74
• 字数: 1480字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-1648.2000.02.007

摘要

目的探讨儿童型脊肌萎缩症(CSMA)的基因诊断方法.方法应用PCR-酶切分析法对7例CSMA患儿进行运动神经元生存(SMN)基因的基因诊断分析.结果 7例CSMA患儿SMN基因7号、8号外显子PCR产物经DraI、DdeI酶切后,6例仅剩下165 bp与125 bp片段,表现有SMN基因7号、8号外显子缺失;1例仅剩下165 bp片段,表现有SMN基因7号外显子缺失.结论 PCR-酶切检测SMN基因7号、8号外显子缺失可作为儿童型脊肌萎缩症的可靠的基因诊断方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐北沙	湖南医科大学湘雅医院神经内科	14	37	4.0	5.0
2	严新翔	湖南医科大学湘雅医院神经内科	4	15	2.0	3.0
3	谭斯品	湖南医科大学湘雅医院神经内科	1	5	1.0	1.0
4	杨期明	湖南医科大学湘雅医院神经内科	3	15	2.0	3.0