自主性功能性甲状腺腺瘤TSH受体基因突变研究

• 作者: 何岚 徐莉 戴雅丽 施秉银 李雪萍 王毅 薛明战 袁育康 马秀萍 高慧
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 受体,促甲状腺激素 自主性功能性甲状腺腺瘤 基因突变
• 年，卷（期）: 2000,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 153-156
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 3285字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1000-6699.2000.03.006

摘要

目的 研究TSH受体(TSHR)基因突变在自主性功能性甲状腺腺瘤(AFTA)发病中的作用.方法 以14例AFTA作为研究对象,另4例为毒性多结节性甲状腺肿、7例扫描呈"冷结节"的甲状腺腺瘤及AFTA周围正常甲状腺组织作为对照,酚-氯仿-异戊醇法提取基因组DNA,对目的基因片段进行聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析及DNA序列分析.结果 在14例自主性功能性甲状腺瘤标本中,SSCP检测出6例条带变异的个体(43%),对其中3例进行DNA序列测定,发现1例为620位密码子的点突变,苏氨酸被脯氨酸置换(T620P,ACC→CCC).2例为单碱基插入突变,在1972与1973位核苷酸之间插入了一个腺嘌呤核苷酸(A),使得密码子624位以后的氨基酸发生了移码突变.在对照组未发现TSHR基因突变.结论 TSHR基因突变可能在自主性功能性甲状腺腺瘤的发病中起重要作用.