湖北土家族氨基糖甙类抗生素致聋患者的mtDNA1555位突变检测

• 作者: 傅四清 吴承刚 胡晓峰 陈观明
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 氨基糖甙类抗生素致聋 线粒体DNA 异质性：突变
• 年，卷（期）: 2000,（5）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 13-14
• 页数: 2页
• 分类号: R76
• 字数: 1872字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2000.05.006

摘要

为进一步证明遗传因素在氮基糖甙类抗生素致聋(AAID)发生中的作用，探讨该病的发病机理，我们通过问卷调查湖北恩施市聋校学生及恩施市医学部分散发病例，对确诊为AAID的48例患者，采外周血作PCR-RFIP分析，对照组为当地20例正常土家族人。研究发现：48例AAID患者中，6例具有mtDNA1555G均质性突变，10例具有异质性突变，而对照组均无此突变。本文首次报道了该位点的异质性突变。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	傅四清	同济医科大学医学遗传学研究室	6	25	2.0	5.0
2	陈观明	同济医科大学附属同济医院耳鼻喉科	6	25	2.0	5.0
3	胡晓峰	同济医科大学医学遗传学研究室	4	12	2.0	3.0
4	吴承刚	湖北省恩施市医院耳鼻喉科	2	3	1.0	1.0