五重巢式PCR同步检测单细胞杜氏肌营养不良基因和性别的研究

• 作者: 叶英辉 徐晨明 金帆 陶冶 黄荷凤
• 来源期刊: 中国实用妇科与产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 杜氏肌营养不良症 单细胞 五重巢式PCR 植入前遗传学诊断
• 年，卷（期）: 2001,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 476-478
• 页数: 3页
• 分类号: R71
• 字数: 2907字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2216.2001.08.015

摘要

目的建立五重巢式PCR技术同步检测单细胞DMD基因和生别,探讨该技术在杜氏肌营养不良症的植入前诊断(DMD-PGD)的可行性.方法获取正常男性、女性单个淋巴细胞和无DMD家族史的单个胚胎细胞,用五重巢式PCR技术检测DMD基因外显子17、19、44、48和SRY基因.结果在正常男性单个淋巴细胞扩增成功率为96.7%(145/150),假阳性率为4%(1/25),假阴性率为0(0/25).在正常女性单个淋巴细胞扩增成功率为98%(147/150),假阳性率为0(0/25),假阴性率为0(0/25).15个胚胎细胞扩增成功率为100%(66/75),假阳性率为0(0/25).结论本文建立的单细胞DMD基因外显子17、19、44、48和SRY基因五重巢式PCR技术具有较高的敏感性和特异性,有望应用于DMD-PGD.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄荷凤		157	1161	15.0	27.0
2	徐晨明		24	83	5.0	8.0
3	金帆		96	433	12.0	15.0
4	叶英辉		18	79	4.0	8.0
5	陶冶		1	3	1.0	1.0