染色体三体胎儿妊娠期临床表现-20例产前诊断分析

• 作者: 张旭昀 方群 游泽山 王彩玲 陈建生
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体三体异常 胎儿 产前诊断
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 40-41,44
• 页数: 3页
• 分类号: R71
• 字数: 2227字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2001.01.019

摘要

通过妊娠中、晚期脐带穿刺取胎血做染色体核型分析,检出的各种三体胎儿20例,分析其产前诊断指征、母亲年龄、临床表现、B超检查结果.结果显示:21、18、13三体占三体胎儿的90.0%.21三体为胎儿最常见的三体.高龄母亲占45.0%(9/20).所有三体儿在妊娠中期均无表现.在妊娠晚期,胎儿宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation, IUGR) 为最常见的临床表现:而B超提示羊水过多及胎儿畸形为18三体的特征性表现.与18三体比较,21三体儿B超下相对缺乏表现.因此,为提高三体儿的检出率,对内因性匀称型IUGR,应取羊水或脐血做产前诊断,18三体儿多可通过孕晚期B超检查发现异常:而21三体儿的诊断则需结合母亲血清学筛查指标,最后通过羊水或脐血染色体核型检查方可确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	方群		21	125	7.0	10.0
2	王彩玲		5	9	2.0	3.0
3	陈建生		6	11	2.0	3.0
4	游泽山		25	138	7.0	10.0
5	张旭昀		4	9	2.0	3.0