186例乳腺癌患者BRCA1基因突变检测

• 作者: 宋三泰 江泽飞 沈倍奋 王建安 赖春宁 黎燕
• 来源期刊: 中华肿瘤杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺肿瘤 肿瘤易感基因 BRCA1基因 基因突变 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2001,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 483-485
• 页数: 3页
• 分类号: R73
• 字数: 2658字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0253-3766.2001.06.014

摘要

目的分析186例散发乳腺癌患者肿瘤易感基因BRCA1(breast and orarian cancer susceptibility gene, BRCA1)突变情况及突变位置.方法应用PCR-SSCP(single-stranded canformational polymorphs, SSCP) 和直接测序方法定位,检测乳腺癌部分患者部分BRCA1基因外显子和内含子与外显子之间接拼区突变及突变位置.结果 186例患者中,有13例发生BRCA1基因突变,突变例数占总例数的7.0%,其中8例突变位置在内含子与外显子的拼接区,5例突变位置在外显子上.结论筛查BRCA1基因突变对于乳腺癌患病风险评估、发病检测、早期诊断及基因治疗具有重要的临床意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋三泰	解放军第三○七医院肿瘤三科	14	133	5.0	11.0
2	江泽飞	解放军第三○七医院肿瘤三科	20	276	9.0	16.0
3	沈倍奋	军事医学科学院基础医学研究所	213	1497	18.0	31.0
4	黎燕	军事医学科学院基础医学研究所	139	930	14.0	25.0
5	王建安	军事医学科学院基础医学研究所	18	112	5.0	10.0
6	赖春宁	军事医学科学院基础医学研究所	16	233	5.0	15.0