一例软骨发育不全患者FGFR3基因常见突变的快速检测

• 作者: 傅俊江 卢光王秀 李麓芸
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: PCR-限制性酶切法 软骨发育不全 成纤维细胞生长因子受体3基因 突变检测
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 68-69
• 页数: 2页
• 分类号: R394|R681
• 字数: 2485字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2001.01.020

摘要

目的　探讨并建立软骨发育不全患者成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3，FGFR3)基因常见突变的快速检测方法。方法　抽提软骨发育不全患者及双亲的DNA，PCR扩增含有FGFR3基因高发突变位点G380R区域，将PCR产物直接用限制性内切酶SfeⅠ消化，15% PAGE凝胶电泳。结果　电泳检测显示软骨发育不全患者为164 bp、109 bp和55 bp 3条带，而患者父母及正常人仅出现164 bp的单条带。结论　PCR-限制性酶切法是对软骨发育不全患者FGFR3基因常见突变进行检测的一种有效的方法。适合于对软骨发育不全进行快速基因诊断和产前基因诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李麓芸	中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室	44	283	8.0	15.0
2	傅俊江	中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室	21	194	7.0	13.0
3	卢光王秀	中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室	1	3	1.0	1.0