应用聚合酶链式反应-酶切法进行脊髓性肌萎缩的基因诊断及产前诊断

• 作者: 夏家辉 戴和平 李崎 潘乾 马燕琳
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌萎缩,脊髓性 基因 诊断 连锁(遗传性) 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2001,（23）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1447-1449
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 2488字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2001.23.013

摘要

目的建立一种高效、快速的脊髓性肌萎缩(SMA)的基因诊断与产前诊断的方法.方法基于运动神经元生存基因(SMN基因)的两个同源拷贝碱基上的差异,采用聚合酶链反应(PCR)-酶切的方法,选择特异的酶切位点对11例SMA患儿进行SMN基因检测.同时采用SMN基因内部及旁侧的C161、C171、C212、C272等4对(CA)n对4个家系进行连锁分析.结果 11例SMA患儿中10例患儿缺失SMNt7、8号外显子,1例患儿仅缺失7号外显子.4个SMA家系中有3个胎儿未发现与先证者完全相同的SMN基因片段,1个胎儿检测到与先证者完全相同的SMN基因片段.结论该方法快速、简便,适合临床推广.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘乾		34	173	7.0	11.0
2	夏家辉		40	368	11.0	17.0
3	马燕琳		9	73	5.0	8.0
4	李崎		4	21	2.0	4.0
5	戴和平		14	62	4.0	7.0