气相色谱/质谱对儿童先天遗传代谢病的筛查

• 作者: 倪容华 张春花 张霆 松本勇 王立文 蔡虹 许克铭
• 来源期刊: 医学研究通讯
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传代谢病 尿筛查 气相色谱/质谱 儿童
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 10-13
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 字数: 2504字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-548X.2001.01.003

摘要

目的对369名婴幼儿智力-运动发育迟缓者通过尿液进行遗传代谢病的筛查并对部分尿液异常者给予相应的治疗.方法收集患儿新鲜尿液,浸湿特殊尿液筛查滤纸,采用气相色谱-质谱(GC/MS)结果369例中尿化学分析异常者49例(13.3%).其中半乳糖血症8例,苯丙酮尿症6例、甲基丙二酸尿症(MMA)5例,范可尼综合征3例,戊二酸、赖氨酸尿症、高丝氨酸尿症各2例,遗传性果糖不耐症、焦谷氨酸尿症、长链脂肪酸尿症及神经母细胞瘤各1例,其它17例.对筛查出的4例半乳糖血症,2例甲基丙二酸尿征,1例遗传性果糖不耐症进行特殊饮食及药物治疗,均取得明显的治疗效果.结论1.对不明原因的智力-运动发育迟缓婴幼儿应进行遗传代谢病的筛查,尤其是应当在新生儿期进行.2.GC/MS检测技术方法准确,敏感性较高,特异性强,是筛查遗传代谢病的有效手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡虹		9	59	4.0	7.0
2	王立文		68	381	11.0	15.0
3	张霆		79	456	12.0	17.0
4	许克铭		38	180	8.0	11.0
5	张春花	日本金泽大学生命研究所	5	50	3.0	5.0
6	松本勇	日本金泽大学生命研究所	2	39	2.0	2.0
7	倪容华		1	4	1.0	1.0