广东湛江新生儿G6PD缺乏症的筛查报告

• 作者: 曹小英 肖桂元 胡定波 蔡宗友 裴新燕
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 湛江 G6PD 新生儿:筛查
• 年，卷（期）: 2002,（3）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 86-87,78
• 页数: 3页
• 分类号: R71
• 字数: 2889字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2002.03.061

摘要

本文采用荧光斑点试验检测滤纸干血斑标本的G6PD活性,对湛江市31 500名新生儿进行G6PD缺陷症筛查,阳性考复查荧光斑点试验及MBT比值法G6PD活性,结合其母和或父活性结果,按诊断标准确诊.(1)湛江市G6PD缺陷症发生率为4.6%,男性4.77%,女性4.6%.(2)男性大多数(72%)为重度缺陷,少部分(28%)为中间缺乏值;女性大多数(87.4%)为中间缺乏值,少部分(12.6%)为重度缺陷.(3)荧光斑点试验与比值法结果符合率较高,二者结合是筛查确诊G6PD缺陷症的最佳组合.(4)缺陷男婴母亲的结果表明女性杂合子大部分为中间值,35%为正常值,后者用G6PD测活方法难以发现,仅靠产前筛查易漏诊,有必要进行新生儿筛查.(5)湛江市G6PD缺陷症的基因频率为0.047,发生率较高,对筛查确诊者发给携带卡以避开诱因,预防急性溶血的发生.因受筛查时间限制,对早期防治新生儿核黄疽未能起到作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖桂元	广东医学院附属湛江中心医院湛江市新生儿筛查中心	5	43	4.0	5.0
2	裴新燕	广东医学院附属湛江中心医院湛江市新生儿筛查中心	2	42	2.0	2.0
3	蔡宗友	广东医学院附属湛江中心医院湛江市新生儿筛查中心	3	45	3.0	3.0
4	曹小英	广东医学院附属湛江中心医院湛江市新生儿筛查中心	3	45	3.0	3.0
5	胡定波	广东医学院附属湛江中心医院湛江市新生儿筛查中心	4	45	3.0	4.0