短指症(Brachydactyly)一家系调查及遗传分析

• 作者: 侯惠敏 单祥年 赵秀丽 邢立强
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 短指症(Brachydactyly) BDAl PAX3 HOXD13 HOXA13 遗传异质性
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 99-101
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 4052字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2002.04.064

摘要

本文对中国河北-短指家系94名成员调查,该家系7代共有患者26人,男性患者10人,女性患者16人;通过对16名现存患者体查以及对先证者等6名患者手足骨骼X线片分析,发现患者指(趾)短小主要源于中指(趾)骨、掌(跖)骨短小畸形或中指(趾)骨与末端指(趾)骨愈合,基本与Bell[1]短指症A1型(Braclhydactyly type A1或BDA1)有关BDAl主要临床特征相符,但该家系多数患者伴其他手足畸形,与Bell[1],Fitch[2],Xinping.Yang[3]等对BDA1描述有所不同,所以,我们认为这是一种未曾报道的短指症.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	单祥年	东南大学医学院医学遗传中心	38	392	13.0	17.0
2	侯惠敏		10	7	2.0	2.0
3	邢立强		22	112	6.0	10.0
4	赵秀丽	东南大学医学院医学遗传中心	3	12	2.0	3.0