MeCP2基因热点突变分析在Rett综合征诊断中的应用

• 作者: 包新华 吴希如 孟洪弟 沈岩 潘虹 王艳萍
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Rett综合征 DNA结合蛋白质类 聚合酶链反应 限制酶图谱法 突变 诊断
• 年，卷（期）: 2002,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 280-282
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 1961字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2002.05.010

摘要

目的探讨MeCP2基因常见突变是否对Rett综合征临床诊断有帮助.方法对23例Rett综合征患儿,部分患儿家长和4名正常女性分别提取外周血基因组DNA.采用PCR方法扩增MeCP2基因第3外显子 nt22643～nt23022片段,限制性内切酶HphⅠ和Nla Ⅲ酶切分析T158M和R168X突变,6%聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染检验酶切结果,突变点经DNA直接测序证实.结果 23例Rett 综合征患儿中4例有T158M突变,21例患儿中2例有R168X突变.在患儿双亲及正常女性对照均未发现以上2种突变.结论 T158M和R168X 2个突变在Rett综合征均较多发.PCR产物的限制酶分析,方法简便、快捷,有助于Rett综合征的临床诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
2	包新华	北京大学第一医院儿科	103	615	13.0	19.0
3	孟洪弟	北京大学第一医院儿科	6	22	3.0	4.0
4	潘虹	北京大学第一医院儿科	69	278	8.0	11.0