线粒体DNA突变与非综合征感音神经性聋

• 作者: 孔维佳 王琼 程华茂 郑晓敏
• 来源期刊: 中华耳鼻咽喉科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: DNA,线粒体 DNA突变分析 点突变 听觉丧失,感音神经性
• 年，卷（期）: 2002,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 338-342
• 页数: 6页
• 分类号: R76
• 字数: 4200字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1673-0860.2002.05.005

摘要

目的分析非综合征感音神经性聋(non-syndromic sensorineural hearing loss,NSSNHL)患者及听力正常者中3种线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变的发生频率,探寻mtDNA突变在NSSNHL发病中的可能作用.方法收集年龄从3～84岁的61例散发的NSSNHL病例,6～68岁的19例听力正常人外周血,提取白细胞DNA,结合应用中断法聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)及引物交换PCR方法检测mtDNA4977缺失,应用PCR方法及限制性片段长度多态性分析检测mtDNA1555A→G和mtDNA3243A→G点突变, PCR产物以全自动激光荧光测序仪做序列分析.结果①耳聋组及对照组的mtDNA4977缺失检出率(缺失例数/总例数)分别为68.85%(42/61)及5.26%(1/19);②所有样本均未检出mtDNA1555A→G 及mtDNA3243A→G点突变.结论 NSSNHL组mtDNA4977缺失发生频率明显高于听力正常组,提示mtDNA4977缺失可能是NSSNHL患者发病的一个重要的作用因素;mtDNA1555A→G点突变、mtDNA3243A→G点突变在NSSNHL患者中不常见.