地中海贫血的人群筛查和基因检测结果分析

• 作者: 刘丽益 刘国平 张静
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α、β地中海贫血 筛查 基因诊断
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 24,20
• 页数: 2页
• 分类号: R55
• 字数: 2087字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2002.01.010

摘要

本文对5318例产前检查的孕妇进行了地中海贫血的筛查,地贫表型阳性率为6.07%.对141例α地贫表型阳性的孕妇、89例育龄男性、57例高疸血症的新生儿进行了α地贫基因诊断,检出率分别为31.9%,3.37%,3.5O%,对68例β地贫表型阳性孕妇、29例育龄男性、57例高疸血症的新生儿进行了β地贫基因诊断,检出率分别为64.71%,3.44%,5.26%,并对基因检测结果进行了分析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘丽益	深圳南山妇幼保健院遗传室	3	10	1.0	3.0
2	张静	深圳南山妇幼保健院遗传室	9	25	3.0	4.0
3	刘国平	深圳南山妇幼保健院遗传室	2	11	2.0	2.0