南京地区119例染色体异常患者的细胞遗传学分析

• 作者: 朱瑞芳 李玉梅 束泽宝 王迅美 许争峰
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 异常核型 染色体异常
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 49-50
• 页数: 2页
• 分类号: R596
• 字数: 2384字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2002.01.024

摘要

目的:探讨染色体异常与不良孕产史,智能低下,性发育异常等疾病的关系.方法:外周血淋巴细胞染色体培养,G显带,镜下核型分析.结果:1438例遗传咨询门诊病人中,共检出异常核型119例,检出率为8.27%,其中常染色体数目及结构异常45例,占37.81%,性染色体结构和数目异常74例,占62.19%,结合临床资料对异常核型进行了分析研究.结论:染色体异常是不良孕产史,智能低下,性发育异常等疾病的主要原因之一,临床医生应对此类患者进行常规染色体检查,有利于病因的诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱瑞芳	南京大学医学院附属鼓楼医院遗传室	26	117	7.0	10.0
2	许争峰	南京大学医学院附属鼓楼医院遗传室	22	133	7.0	11.0
3	束泽宝	南京大学医学院附属鼓楼医院遗传室	10	17	3.0	4.0
4	王迅美	南京大学医学院附属鼓楼医院遗传室	7	11	2.0	3.0
5	李玉梅	南京大学医学院附属鼓楼医院遗传室	3	8	1.0	2.0