三种生化法和基因检测诊断G6PD缺陷症

• 作者: 张渝美 徐天鹤 徐酉华 朱静 王世一 邓兵 陈华琼
• 来源期刊: 第三军医大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 急性溶血 G6PD 生化检测 基因检测
• 年，卷（期）: 2002,（3）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 352-353
• 页数: 2页
• 分类号: R446.112|R446.9|R722.11
• 字数: 1048字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-5404.2002.03.037

摘要

目的联合三种生化法和基因检测对 G6PD缺陷症进行诊断,以提高这种儿科临床常见溶血性疾病的确诊率.方法采用高铁血红蛋白还原试验、G6PD活性试验、G6PD定量比值法三种生化实验并联合应用南方地区常见的三种G6PD基因突变检测对急性溶血患儿57例进行诊断.结果 57例患儿中,高铁血红蛋白还原率降低52例,正常5例;G6PD活性低下51例,正常6例;G6PD/6PGD 降低48例,正常9例.三种生化检测阳性率分别为91.2%、89.5%和 84.2%;52例被检出存在基因突变,其中位点G1388A 32例(61.5%)、G1376T16例(30.8%)、A95G 4例(7 .7 %).另有5例未能检测到有突变,估计属其它少见突变类型.结论联合应用三种生化法和基因检测可以提高G6PD缺陷的确诊率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐酉华	重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所	147	692	14.0	19.0
2	朱静	重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所	90	526	12.0	18.0
3	邓兵	重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所	55	429	9.0	19.0
4	徐天鹤	重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所	34	144	6.0	11.0
5	王世一	重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所	20	105	6.0	10.0
6	张渝美	重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所	15	90	6.0	9.0
7	陈华琼	重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所	11	93	6.0	9.0