Becker型肌营养不良症的基因分析研究

• 作者: 仇义华 唐治贵 焦春堂
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传病 BMD 基因分析
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 20-21
• 页数: 2页
• 分类号: R596.2
• 字数: 1944字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2003.02.010

摘要

对6个Becker型肌营养不良症家系调查,发现10例Becker型肌营养不良症患者的血清酶及肌红蛋白显著升高.2个家系作了基因分析,家系1(Ⅰ 2)先证者母亲的MPIP 5′CA44、49片段为杂合,先证者(Ⅱ1)未检出杂合片段,先证者的2个妹妹(Ⅱ2、Ⅱ3)的5′CA45内含子有杂合,检出2例女性Becker型肌营养不良症患者,女性Becker型肌营养不良症患者较为少见.另1 Beckr型肌营养不良症家系为基因缺失型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	焦春堂		7	16	2.0	4.0
2	唐治贵		6	22	2.0	4.0
3	仇义华		5	25	2.0	5.0