四例Prader-Willi综合征患儿的分子遗传缺陷分析

• 作者: 付曼芬 付红梅 倪继红 崔贻芬 王伟 王德芬 董治亚 陆国强 陈凤生
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Prader-Willi综合征 基因组印迹 单亲二体性 染色体,人,15对 基因缺失 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2003,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 453-456
• 页数: 5页
• 分类号: R596
• 字数: 3160字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2003.06.017

摘要

目的观察Prader-Willi综合征(PWS)患者的分子遗传基础及临床筛查策略,为进一步的遗传咨询提供信息.方法应用甲基化特异性PCR(MSPCR)及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断PWS患者进行基因分析研究.结果4例患者MSPCR结果均显示缺乏父源的相关片段,而仅为母源DNA,即第15号染色体母源单亲二体(matUPD15);FISH检测发现2例15q近端SNRPN基因片段的微小缺失.结论父源15q11-13特异区带缺失及matUPD15亦与我国PWS患者致病的分子病理缺陷有关.临床开展相关的细胞分子遗传学实验诊断对PWS临床诊断及遗传咨询、产前诊断都具有积极的作用.