视网膜色素变性隐性遗传致病基因PDE6B的突变分析

• 作者: 崔云 王擎 王犁明 王立 赵堪兴 陈薇婴
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 常染色体隐性遗传 基因 突变
• 年，卷（期）: 2003,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 200-202
• 页数: 3页
• 分类号: R77
• 字数: 2543字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.03.007

摘要

目的了解常染色体隐性遗传视网膜色素变性(autosomal recessive retinitis pigmentosa,ARRP)致病基因磷酸二酯酶β亚单位(phosphodiesterase β subunit,PDE6B)基因在中国视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)患者中的突变谱及突变率.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性,对收集的35个常染色体隐性RP家系38例患者和55例散发RP患者进行PDE6B基因的22个外显子和5′端非翻译区突变筛选;对有变异条带者进行DNA序列分析.结果测得一个常染色体隐性家系患者PDE6B基因第11外显子5′端上游第19位碱基(第10内含子内)发生G→A转换.1例散发RP患者同时检测到第6外显子第2492位点碱基T颠换为C和第10外显子5′端上游(第9内含子内)第27～28碱基之间有两个碱基TG插入.另两例散发RP患者分别发现第4外显子5′端上游30～31碱基处两个碱基GT插入和第18外显子3′端下游第15个碱基发生G→C颠换.结论发现1名中国人的散发RP患者携带RP致病基因PDE6B基因的一种复合杂合突变.中国人的PDE6B基因内含子有多种变异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔云	山西省长治医学院和平医院眼科	4	25	3.0	4.0