一性连锁Alport综合征中国家系COL4A5基因新突变位点的检测

• 作者: 刘长生 张晓峰 彭春龙 梁华 汪净 胡松年 邹庆玲 陈杰
• 来源期刊: 遗传学报
• 学科: 医学
• 关键词: 直接测序 性连锁Alport综合征 COL4A5基因 单碱基缺失突变
• 年，卷（期）: 2004,（11）
• 所属期刊栏目: 人类与医学遗传学
• 页码范围: 1190-1195
• 页数: 6页
• 分类号: R692
• 字数: 3204字
• 语种: 中文

摘要

通过PCR和直接测序的方法,对一性连锁Alport综合征家系17个受检个体的COL4A5基因所有51个外显子及其相邻内含子的DNA序列进行检测.结果发现,在第26外显子2240位点,男患者存在C碱基缺失(2240delC),女患者存在杂合缺失,同时对女患者相应的PCR产物进行克隆和测序以验证PCR测序结果的可靠性,而在正常家系成员和80例对照中均未发现此位点异常,说明2240delC为引起该家系临床病变的突变位点,不是多态性位点.在性连锁Alport综合征中,COL4A5基因的这个单碱基缺失突变位点为首次报道.