应用多聚酶链式反应快速分析FMR-1基因突变

• 作者: 倪斌 叶志纯 李辉 蔡建光 贺新玉 赵蕊
• 来源期刊: 生命科学研究
• 学科: 医学
• 关键词: 多聚酶链式反应 FMR-1基因 脆性X综合征
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 研究简报
• 页码范围: 92-94
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 字数: 2176字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-7847.2004.01.020

摘要

为了建立一种在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,应用复式多聚酶链式反应一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,分析CGG重复序列的大小,判断FMR-1基因状态(正常、突变前、突变后),对脆性X综合征可疑患儿快速筛查.在113例不明原因的先天性智力低下患儿中,分析有脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)7例(2男5女),脆性X综合征患者(FMR-1基因突变者)5例.应用多聚酶链式反应可以对脆性X综合征可疑患儿进行大面积初筛,确定携带者和患者.