先天性纤维化综合征分子遗传学研究进展

• 作者: 杨先 胡聪
• 来源期刊: 国外医学(眼科学分册)
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性纤维化综合征 Duane眼球后退综合征 遗传学 生物化学
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 61-63
• 页数: 3页
• 分类号: R77
• 字数: 2979字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-5803.2004.01.018

摘要

先天性纤维化综合征临床表现复杂,病因不明,是眼外肌痫中诊断及治疗的难点.目前已发现先天性纤维化综合征有5个遗传位点、1个致病基因.更深入的分子遗传学研究结果是对先天性纤维化综合征进行恰当诊断、分类及治疗的重要依据.本文对先天性眼外肌纤维化基因定位、致病基因等分子遗传学研究进展进行综述.