先天畸形与染色体异常50例分析

• 作者: 任国庆 宋黎丽 王树玉 高淑英
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天畸形 新生儿 核型分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 56,57
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 字数: 1759字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2004.01.029

摘要

50例先天畸形新生儿来自我院新生儿病房,采用细胞遗传学方法进行外周血染色体核型分析,分析结果,正常核型33例,异常核型17例.50例先天性畸形新生儿中异常核型17例,占34%.21三体12例, 占异常的70.5%;18三体3例占17.6%;46,XY,t(3q24;22q13)和46, XX, del(5)(p13)各一例.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王树玉	首都医科大学附属北京妇产医院遗传诊断中心	233	465	11.0	16.0
2	任国庆	首都医科大学附属北京妇产医院遗传诊断中心	30	34	4.0	5.0
3	高淑英	首都医科大学附属北京妇产医院遗传诊断中心	8	50	3.0	7.0
4	宋黎丽	首都医科大学附属北京妇产医院遗传诊断中心	1	5	1.0	1.0