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6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断、治疗与产前诊断研究
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断、治疗与产前诊断研究
作者:
刘孜孜
吴希如
孙芳
宋金青
张致祥
戚豫
时春艳
杨艳玲
林庆
秦炯
萧广仁
钱宁
顾强
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
醇氧化还原酶类
生物蝶呤
苯丙氨酸
新生儿筛查
产前诊断
摘要:
目的探讨6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrohydropterin synthase,PTPS)缺乏所致四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的诊断、治疗与产前诊断方法.方法10例患儿(男2例、女8例)均经血苯丙氨酸、尿蝶呤谱分析诊断.7例患儿及其父母接受了PTPS基因检测,其中2个家系通过羊水细胞基因分析对胎儿作了诊断.结果10例血苯丙氨酸不同程度增高,尿生物蝶呤显著降低,符合PTPS缺乏症.其中7例未接受新生儿筛查,于婴儿早期出现进行性神经系统损害,来院时智力损害严重,6例合并惊厥及营养不良,5例呈松软儿状态,2例肌张力不全,6例分别于2岁半~6岁死亡.3例为新生儿疾病筛查发现,其中2例曾接受低苯丙氨酸奶粉治疗无效,经BH4、左旋多巴、5-羟色氨酸等治疗后逐渐好转.1例自出生1个月起开始治疗,智力运动发育良好.7个家系接受了PTPS基因分析,分别发现了155A>G、226C>T、256C>T、259C>T、272A>G、286G>A、317C>T、IVS3+1G>A、IVS1-291A>G,共9种基因突变.完成产前诊断的2个家系中的第3个胎儿都排除了PTPS缺乏症,出生后再次验证,发育正常.结论PTPS缺乏症是导致BH4缺乏症的主要原因,早期诊断、正确治疗是挽救患儿的关键.建议对于高苯丙氨酸血症患儿及早进行鉴别诊断.羊水细胞基因诊断是PTPS缺乏症产前诊断的可靠方法.
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基因突变
新生儿疾病筛查
四氢生物蝶呤缺乏症
四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床和基因检测
苯丙氨酸羟化酶
高苯丙氨酸血症
四氢生物蝶呤
BH4负荷试验
基因突变
四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症
苯丙氨酸尿症
四氢生物蝶呤
突变
基因
儿童
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文献信息
篇名
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断、治疗与产前诊断研究
来源期刊
中华围产医学杂志
学科
医学
关键词
醇氧化还原酶类
生物蝶呤
苯丙氨酸
新生儿筛查
产前诊断
年,卷(期)
2004,(6)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
349-352
页数
4页
分类号
R3
字数
2819字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2004.06.008
五维指标
传播情况
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引文网络
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中华围产医学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1007-9408
CN:
11-3903/R
开本:
16开
出版地:
北京市西安门大街1号
邮发代号:
82-887
创刊时间:
1998
语种:
chi
出版文献量(篇)
4264
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12
总被引数(次)
29286
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