非综合征性语前聋人群中肌球蛋白15a型基因突变检测

• 作者: 伍伟景 夏昆 肖自安 胡正茂 胡鹏 葛圣雷 谢鼎华
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因 突变 语前聋 肌球蛋白
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 217-219
• 页数: 4页
• 分类号: R764.04
• 字数: 3623字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2004.04.001

摘要

目的检测中国人非综合征性语前聋患者肌球蛋白15a型基因(myosin 15a基因)的突变.方法收集非综合征性语前聋家系弘个,大部分来自湖南地区,共计65例,散发患者31例,健康对照组100例.聚合酶链反应扩增myosin 15a基因的部分外显子,单链构象多态分析初筛可疑突变者,发现异常构象带后再行DNA测序.结果在2个患者中检测出myosin 15a基因3号外显子的3 658号核苷酸G→A杂合突变,在家族中的正常人也发现了该突变,但在对照组未发现该突变.该新突变发生在myosin 15a分子运动区,导致编码的myosin 15a蛋白运动区1 220位的甘氨酸改变为精氨酸(G1220R).序列分析表明该基因突变很可能是myosin 15a基因一个与耳聋无关的多态现象.结论目前我们未能在中国非综合征性语前聋患者中检测到myosin 15a致聋突变,该基因的其它外显子有待进一步的研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏昆	中南大学中国医学遗传学国家重点研究室	73	372	10.0	14.0
2	胡正茂	中南大学中国医学遗传学国家重点研究室	26	102	6.0	8.0
3	肖自安	中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科教研室及听力研究室	33	186	9.0	11.0
4	谢鼎华	中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科教研室及听力研究室	95	617	13.0	19.0
5	伍伟景	中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科教研室及听力研究室	66	447	13.0	19.0
6	胡鹏	中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科教研室及听力研究室	21	53	4.0	7.0
7	葛圣雷	中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科教研室及听力研究室	17	75	5.0	8.0