线粒体DNA A1555G和961 insC双重突变导致的非综合征型遗传性耳聋

• 作者: 卜行宽 曹新 王登元 邢光前 魏钦俊
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体DNA 基因突变 非综合征型耳聋
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 629-632
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3094字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.06.023

摘要

目的探讨一个非综合征型遗传性耳聋大家系线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变类型.方法临床听力测试已明确诊断,并收集非综合征型遗传性耳聋分支家系中33人及6例散发聋患者的外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增mtDNA目的片段,分别用BsmAⅠ、 ApaⅠ及XbaⅠ限制性内切酶检测1555G、3243G 和7445G点突变,对相关的扩增片段进行基因测序.结果酶切检测,家系中17例耳聋患者均为1555G点突变阳性,非母系成员及散发聋病例均为阴性.测序结果:6例酶切显示1555G突变阳性病例均发现(nt)1555 A→G转换和(nt)961 C插入,3243G、7445G点突变阴性.结论在该非综合征型遗传性耳聋大家系中,mtDNA 12S rRNA基因区域A1555G和961 insC的双重突变可能共同参与了听力损害的过程.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	魏钦俊	南京医科大学细胞生物学与医学遗传学系	44	194	8.0	11.0
2	曹新	南京医科大学细胞生物学与医学遗传学系	61	324	10.0	15.0
3	邢光前	第一附属医院耳鼻咽喉科	2	21	2.0	2.0
4	卜行宽	第一附属医院耳鼻咽喉科	1	17	1.0	1.0
5	王登元	第一附属医院耳鼻咽喉科	1	17	1.0	1.0