应用PCR-STR分型技术快速产前基因诊断Down综合征

• 作者: 张玉萍 扈清云 朱金玲 罗佳滨
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 聚合酶链反应 短串联重复序列 唐氏综合征 基因诊断
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 分子生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 36-37
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 字数: 1410字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2004.06.017

摘要

目的探讨应用PCR-STR分型技术,快速产前基因诊断Down综合征(Down syndrome,DS)方法.方法选择21号染色体上的4个短串联重复序列D21S2055、D21S1244、D21S1435和D21S1809,进行PCR扩增,尿素非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染分型.根据谱带的条数及浓度判断是否为21三体,根据父母基因型判断额外21号染色体的亲代来源,选择30例高危孕妇进行21三体的产前基因诊断.结果应用此方法可检出所有的由核型分析确诊的单纯型21三体,并可判定额外染色体的亲代来源.30例产前诊断筛出2例21三体患儿.结论该方法不用细胞培养,避免放射性标记,并可进行早期产前诊断.该方法比传统的方法操作简单、速度快,是一种产前诊断和大规模筛查21三体的良好的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗佳滨	佳木斯大学基础医学院	73	397	11.0	16.0
2	扈清云	佳木斯大学基础医学院	58	269	10.0	13.0
3	朱金玲	佳木斯大学基础医学院	117	385	10.0	15.0
4	张玉萍	佳木斯大学基础医学院	56	236	9.0	13.0