应用荧光定量PCR检测缺失型DMD携带者的研究

• 作者: 于飞 经承学 蓝丹 谢湘芝
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光定量PCR 杜氏进行性肌营养不良症 检测携带者
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 30-31
• 页数: 2页
• 分类号: R746.2
• 字数: 2488字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2004.04.014

摘要

目的建立荧光定量PCR技术检测缺失型DMD携带者.方法应用9对引物扩增抗肌萎缩蛋白缺失热点区域,检测出常见的缺失型DMD患儿17例.用SYBR Green Ⅰ荧光定量PCR技术对缺失型DMD患儿家系中21例女性亲属进行检测.结果1例肯定携带者、11例可疑携带者和3例可能携带者证实为携带者;5例可疑携带者和1例可能携带者被排除.结论SYBR Green Ⅰ荧光定量PCR技术是一种检测缺失型DMD携带者的准确、快速、简便的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢湘芝	广西医科大学第一附属医院儿科	47	177	7.0	9.0
2	经承学	广西医科大学第一附属医院儿科	71	375	10.0	16.0
3	于飞	广西医科大学第一附属医院儿科	5	19	3.0	4.0
4	蓝丹	广西医科大学第一附属医院儿科	22	61	5.0	6.0