中国人腓骨肌萎缩症小热休克蛋白27基因突变分析

• 作者: 刘小民 唐北沙 夏昆 张付峰 张如旭 张成 江泓 沈璐 潘乾 胡正茂 蔡芳 赵国华 陈彪
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 小热休克蛋白27基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 510-513
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3009字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.05.008

摘要

目的探讨中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)小热休克蛋白27基因(small heat-shock protein 27, HSP27)的突变特点.方法应用聚合酶链反应结合DNA序列分析方法,对114个CMT家系的先证者进行 HSP27基因突变研究,并进一步对基因突变家系进行单体型分析.结果在4个常染色体显性遗传CMT2家系中发现一个 HSP27基因错义突变C379T,单体型分析提示这4个家系很可能具有共同祖先.结论中国人CMT患者存在 HSP27基因突变,但突变率较低(0.90%). HSP27基因C397T突变除引起远端型遗传性运动神经病外尚可导致CMT2,进一步证实同一CMT疾病基因的同一突变可引起不同的表现型.