结节性硬化症的遗传和病理发生机制

• 作者: 周光金 赵玉武
• 来源期刊: 国外医学（遗传学分册）
• 学科: 医学
• 关键词: 结节性硬化综合 TSC1 TSC2
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 121-125
• 页数: 5页
• 分类号: R5
• 字数: 5389字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2005.02.016

摘要

结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex)的特征是多种器官出现多发性错构瘤,大脑、肾、心和视网膜是最常见的受累器官.其典型的临床特征包括面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退.大多数病例(65%)是散发的,遗传连锁分析发现结节性硬化综合征与TSC1基因和TSC2基因连锁,最近证明TSC1和TSC2基因是两个肿瘤抑制基因.TSC1编码的蛋白是Hamartin,TSC2编码的蛋白Tuberin蛋白GTPase激活的蛋白,TSC2可能作为一个细胞信号转导途径分子发挥作用.TSC2和TSC1能够直接结合.本文讨论目前TSC2和TSC1的生理功能和结节性硬化综合征的病理发生过程.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵玉武	上海交通大学附属第六人民医院神经内科	89	471	13.0	16.0