色素失禁症NEMOΔ4～10基因片段缺失的初步研究

• 作者: 刘吉荣 刘晓雁 宋国维 张霆 徐放生 李莉 杜军保
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 色素失禁症 基因缺失 聚合酶链反应 蛋白质丝氨酸苏氨酸激酶
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 遗传代谢内分泌疾病研究
• 页码范围: 89-92
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 字数: 3600字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2005.02.004

摘要

目的了解我国色素失禁症病例的NEMO基因共有序列NEMOΔ4～10 缺失情况.方法儿童色素失禁症病例7例及其部分家庭成员共15人被纳入实验组,同期50例无血缘关系,无遗传性疾病儿童随机抽取作为正常对照.依据色素失禁症基因结构特点,选取NEMO基因特异引物In2/JF3R和假基因ΔNEMO特异引物Rev-2/JF3R,采用长链聚合酶链反应(PCR)进行检测.结果 7例患儿5例(5/7)(例1、2、3、4和6)有NEMO基因共有序列NEMOΔ4～10 缺失,其中例1和例6母女患病,母亲1a和6a检测结果同样显示有NEMO基因共有序列NEMOΔ4～10 缺失;7例患儿,只有例2和例4假基因ΔNEMO中出现共有序列 NEMOΔ4～10缺失,相关家族成员假基因ΔNEMO无共有序列NEMOΔ4～10缺失.正常对照组50例NEMO和假基因ΔNEMO均未发现有共有序列NEMOΔ4～10缺失.结论色素失禁症基因突变方式大部分为NEMO基因共有序列NEMOΔ4～10 缺失.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋国维	首都儿科研究所附属医院急救科	90	806	15.0	24.0
2	杜军保	北京大学第一医院儿科	548	6330	37.0	54.0
3	李莉	首都儿科研究所附属医院急救科	36	139	6.0	10.0
4	徐放生	首都儿科研究所附属医院急救科	30	239	11.0	14.0
5	刘晓雁	首都儿科研究所附属医院皮科	55	79	5.0	8.0
6	刘吉荣	首都儿科研究所附属医院儿保室	3	20	3.0	3.0