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摘要:
目的建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法.方法应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测,对可疑阳性者召回,抽静脉血以D6PD/6PGD比值法进行确诊,同时结合新生儿父母亲的G6PD结果,根据遗传关系综合分析.结果 FST筛查25000例新生儿,G6PD缺乏阳性率为4.56%,确诊检出率为4.09%.与比值法的符合率为90.4%,G6PD重度缺乏者的符合率为100%,G6PD中间缺乏者的符合率为78.5%,室间质量控制结果与反馈结果符合率为100%.结论 FST具有高的敏感性、特异性和准确性,方法简便、快捷、费用低廉,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测,同时利用比值法进行确诊,可减少假阳性及假阴性,有利于早期诊断和防治G6PD缺乏所致的新生儿黄疸和急性溶血.
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文献信息
篇名 应用荧光斑点法和比值法检测G6PD
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 新生儿筛查 荧光斑点法 D6PD/6PGD比值法 G6PD
年,卷(期) 2005,(4) 所属期刊栏目 新生儿保健与优生
研究方向 页码范围 80-81
页数 2页 分类号 R555.3
字数 1530字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.04.045
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 霍金平 广东省湛江中心人民医院湛江市新生儿筛查中心 13 22 3.0 4.0
2 蔡宗友 广东省湛江中心人民医院湛江市新生儿筛查中心 13 24 3.0 4.0
3 胡定波 广东省湛江中心人民医院湛江市新生儿筛查中心 10 15 2.0 3.0
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新生儿筛查
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D6PD/6PGD比值法
G6PD
研究起点
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期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
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