18例儿童肝豆状核变性的临床特征

• 作者: 林晓源 翟琼香 郭予雄
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童 肝豆状核变 误诊
• 年，卷（期）: 2005,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1233-1234
• 页数: 2页
• 分类号: R72
• 字数: 2443字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2005.09.032

摘要

目的分析儿童肝豆状核变性的临床表现和特点,加深认识,提高诊断水平,减少误诊.方法对近13年于我院初次住院确诊的18例儿童肝豆状核变性病例进行回顾分析.结果本组病例年龄6～15岁,至我院初诊病程为1个月至7年不等,男女比例相当,临床表现多样,入院前分别在其他医院长期误诊,无一例在出现首发症状后能得到正确诊断.误诊病种很多,最常见为:溶血性贫血,肝炎、肝硬化腹水,肝吸虫病,锥体外系或癫痫、病毒性脑炎,特发性血小板减少性紫癜及泌尿系疾病等.结论本病临床少见,病症表现复杂多样,主要以肝病,溶血性贫血、神经症状居多,容易被长期误诊或诊断不明,加深对本病的认识,对可疑病例或具有误诊疾病症状的患儿常规行角膜K-F环,铜代谢检查(血清铜,血清铜蓝白,24h尿铜定量),头颅CT或MRI,有条件者行肝穿刺组织检查等,有利于早期诊断,早期治疗,减少误诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	翟琼香	广东省人民医院儿科	37	108	7.0	8.0
2	郭予雄	广东省人民医院儿科	15	35	4.0	5.0
3	林晓源	广东省人民医院儿科	10	27	3.0	5.0